Νέος τρόπος διάγνωσης των γενετικών μεταλλάξεων

Ένα νέο διαγνωστικό τεστ, που θα διεξάγεται στους υποψήφιους γονείς, ίσως και να συμβάλλει στην πρόληψη της σύλληψης εμβρύων με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις, καθώς θα μπορεί να εντοπίσει περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις, πριν καν την σύλληψη.

Θα περιλαμβάνονται σε αυτές, νευρολογικές παθήσεις, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ανοσοανεπάρκειες και άλλες σπάνιες διαταραχές. Οι ερευνητές διαπίστωσαν, κατά τη διεξαγωγή του τεστ, ότι ο άνθρωπος έχει κατά μέσο όρο δύο με τρεις γενετικές μεταλλάξεις χωρίς φαινοτυπική δράση, οι οποίες μπορεί να συντελέσουν στην απόκτηση παιδιού με γενετική πάθηση.
Ο Δρ Στέφεν Κινγκσμορ από το Εθνικό Κέντρο Γονιδιακών Πηγών στο Νέο Μεξικό εξηγεί πως ”το τεστ έχει σχεδιαστεί να ελέγχει την κατάσταση του φορέα, δηλαδή κατά πόσο το γονιδίωμα του ατόμου έχει ένα αντίγραφο των 448 παθήσεων που προκαλούν μοιραίες παιδιατρικές παθήσεις”.
Προσθέτει ότι ”οι παθήσεις χωρίς φαινοτυπική δράση είναι κυρίως κληρονομικές, δηλαδή και οι δυο γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων. Αν όντως συμβαίνει αυτό, τότε έχουν μια στις τέσσερις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με πρόβλημα υγείας.”
Η τελική τιμή του προιόντος αναμένεται να φτάνει τα 378 ευρώ.