Νευρολόγοι σε κλινική μνήμης στην Κίνα διέγνωσαν έναν 19χρονο με αυτό που πιστεύουν ότι είναι η νόσος Αλτσχάιμερ, καθιστώντας τον το νεότερο άτομο που έχει διαγνωστεί με την πάθηση στον κόσμο.
Ο έφηβος άντρας άρχισε να εμφανίζει έκπτωση μνήμης γύρω στην ηλικία των 17 ετών και οι γνωστικές απώλειες επιδεινώθηκαν με την πάροδο των ετών.
Η απεικόνιση του εγκεφάλου του ασθενούς έδειξε συρρίκνωση στον ιππόκαμπο, ο οποίος εμπλέκεται στη μνήμη, και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό του παρέπεμπε σε κοινούς δείκτες αυτής της πιο κοινής μορφής άνοιας.
Η νόσος του Αλτσχάιμερ (ΝΑ) θεωρείται συχνά ως πάθηση των ηλικιωμένων, και όμως οι περιπτώσεις πρώιμης έναρξης, οι οποίες περιλαμβάνουν ασθενείς κάτω των 65 ετών, αντιπροσωπεύουν έως και το 10% όλων των διαγνώσεων.
Σχεδόν σε όλους τους ασθενείς ηλικίας κάτω των 30 ετών η νόσος Αλτσχάιμερ μπορεί να εξηγηθεί από παθολογικές γονιδιακές μεταλλάξεις, γεγονός που τους κατατάσσει στην κατηγορία της οικογενειακής νόσου Αλτσχάιμερ (FAD). Όσο νεότερος είναι ένας άνθρωπος όταν λαμβάνει διάγνωση, τόσο πιο πιθανό είναι να είναι το αποτέλεσμα ενός ελαττωματικού γονιδίου που έχει κληρονομήσει.
Ωστόσο, οι ερευνητές του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Πρωτεύουσας στο Πεκίνο δεν μπόρεσαν να βρουν καμία από τις συνήθεις μεταλλάξεις που ευθύνονται για την πρώιμη έναρξη της απώλειας μνήμης, ούτε κανένα ύποπτο γονίδιο όταν πραγματοποίησαν μια έρευνα σε όλο το γονιδίωμα.
Πριν από αυτή την πρόσφατη διάγνωση στην Κίνα, ο νεότερος ασθενής με Αλτσχάιμερ ήταν 21 ετών. Έφερε τη μετάλλαξη του γονιδίου PSEN1, η οποία προκαλεί τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, σχηματίζοντας συσσωματώματα τοξικών πλακών, ένα κοινό χαρακτηριστικό της νόσου Αλτσχάιμερ.
Περιπτώσεις όπως αυτή η τελευταία στην Κίνα προκαλούν ένα μυστήριο. Κανείς από την οικογένεια του 19χρονου δεν είχε ιστορικό Αλτσχάιμερ ή άνοιας, γεγονός που καθιστά δύσκολη την κατηγοριοποίησή του ως FAD, ωστόσο ο έφηβος δεν είχε άλλες ασθένειες, λοιμώξεις ή τραύμα στο κεφάλι που θα μπορούσαν να εξηγήσουν την ξαφνική γνωστική του έκπτωση.
Δύο χρόνια πριν παραπεμφθεί στην κλινική μνήμης, ο έφηβος ασθενής άρχισε να δυσκολεύεται να συγκεντρωθεί στην τάξη. Το διάβασμα έγινε επίσης δύσκολο και η βραχυπρόθεσμη μνήμη του μειώθηκε. Συχνά, δεν μπορούσε να θυμηθεί τα γεγονότα της προηγούμενης ημέρας και πάντα έχανε τα πράγματά του.
Τελικά, η γνωστική έκπτωση έγινε τόσο σοβαρή, που ο νεαρός δεν μπόρεσε να τελειώσει το λύκειο, αν και μπορούσε να ζήσει ακόμη ανεξάρτητα.
Ένα χρόνο μετά την παραπομπή του στην κλινική μνήμης, παρουσίασε απώλειες στην άμεση ανάκληση, στην ανάκληση με μικρή καθυστέρηση μετά από τρία λεπτά και στην ανάκληση με μεγάλη καθυστέρηση μετά από 30 λεπτά.
Η βαθμολογία μνήμης πλήρους κλίμακας του ασθενούς ήταν 82% χαμηλότερη από εκείνη των συνομηλίκων της ηλικίας του, ενώ η βαθμολογία άμεσης μνήμης ήταν 87% χαμηλότερη.
Χρειάζεται μακροχρόνια παρακολούθηση για να υποστηριχθεί η διάγνωση του νεαρού άνδρα, αλλά η ιατρική του ομάδα λέει ότι ο ασθενής “αλλάζει την αντίληψή μας για την τυπική ηλικία έναρξης της ΝΑ”.
“Ο ασθενής είχε πολύ πρώιμη έναρξη της ΝΑ χωρίς σαφείς παθογόνες μεταλλάξεις”, γράφουν ο νευρολόγος Jianping Jia και οι συνεργάτες του, “γεγονός που υποδηλώνει ότι η παθογένειά της πρέπει ακόμη να διερευνηθεί”.
Η μελέτη της περίπτωσης απλώς δείχνει ότι η νόσος Αλτσχάιμερ δεν ακολουθεί μία και μόνη οδό και είναι πολύ πιο πολύπλοκη από ό,τι νομίζαμε, καθώς εμφανίζεται μέσω πολλών οδών με διαφορετικά αποτελέσματα.
Σε δήλωσή τους στην εφημερίδα South China Morning Post, οι νευρολόγοι που περιέγραψαν την περίπτωση του ασθενούς υποστήριξαν ότι οι μελλοντικές μελέτες θα πρέπει να επικεντρωθούν σε περιπτώσεις πρώιμης έναρξης για να βελτιώσουμε περαιτέρω την κατανόηση της απώλειας μνήμης.
“Η διερεύνηση των μυστηρίων των νέων ανθρώπων με νόσο Αλτσχάιμερ μπορεί να γίνει ένα από τα πιο απαιτητικά επιστημονικά ερωτήματα του μέλλοντος”, προβλέπουν.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Journal of Alzheimer’s Disease.
Επιλεξτε να γινετε οι πρωτοι που θα εχετε προσβαση στην Πληροφορια του Stranger Voice
Greek