Βρήκαν το μεταλλαγμένο γονίδιο που δημιουργεί επικίνδυνο σύνδρομο σε παιδιά που νοσούν με κορωνοϊό

Πάνω από 200 παιδιά εμφάνισαν το συγκεκριμένο σύνδρομο στην Ελλάδα, τα μισά χρειάστηκαν νοσηλεία σε ΜΕΘ – Το 80% ήταν ανεμβολίαστα

Απαντήσεις στο γιατί παιδιά και έφηβοι που νόσησαν -ακόμα και ήπια- με COVID-19 εμφανίζουν πολυσυστηματικό φλεγμονώδες σύνδρομο (MIS-C), δίνει πρόσφατη μελέτη με επικεφαλής ερευνητές από το Imperial College. Πραγματοποιώντας γονιδιακές αναλύσεις σε αιματολογικά δείγματα 154 ασθενών MIS-C, 0-19 ετών από Ευρώπη και Αμερική, διαπίστωσαν ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο BTNL8, το οποίο βοηθά στη ρύθμιση του βλεννογόνου του εντέρου, σχετίζονται με τετραπλάσιες πιθανότητες του σπάνιου αλλά επικίνδυνου συνδρόμου.

Το MIS-C αποτελεί σοβαρή επιπλοκή, που εκδηλώνεται με πολυοργανική συμμετοχή και συμπτώματα από το αναπνευστικό, το γαστρεντερικό ή το καρδιαγγειακό σύστημα, καθώς και αιματολογικές ή βλεννογονοδερματικές βλάβες. Χαρακτηριστικό της κλινικής εικόνας είναι η αύξηση σε δείκτες φλεγμονής, η αναιμία, η λεμφοπενία και η θρομβοπενία. Εμφανίζεται περί τις 2-4 εβδομάδες μετά την οξεία φάση της λοίμωξης, ακόμα και σε περίπτωση ήπιας νόσησης με COVID-19.

Χάρη στη νέα ανακάλυψη, που δημοσιεύθηκε στο Journal of Experimental Medicine, οι επαγγελματίες υγείας αποκτούν μια νέα δυνατότητα προσδιορισμού των ευπαθών ομάδων μεταξύ των ανηλίκων με κορωνοϊό, τόσο για την πρόληψη του δυνητικά θανατηφόρου συνδρόμου όσο και την επιλογή κατάλληλης θεραπείας για τους ευάλωτους ασθενείς.
«Τρύπες» στην άμυνα του εντέρου

Η διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε παραλλαγές του γονιδίου BTNL8 σε όλους τους ασθενείς με το σύνδρομο. Τυπικά, το γονίδιο βοηθά στη ρύθμιση των ανοσοποιητικών κυττάρων στο επιθήλιο, την εσωτερική επένδυση που καλύπτει το έντερο και εμπλέκεται στην απορρόφηση θρεπτικών συστατικών και στην προστασία από παθογόνα. Σύμφωνα με τους ερευνητές, το μεταλλαγμένο γονίδιο φαίνεται πως ανοίγει «τρύπες» στην άμυνα του εντέρου, επιτρέποντας στον ιό SARS-CoV-2 να εισχωρήσει και να πυροδοτήσει εντονότερη φλεγμονή σε όλο το σώμα, με συνέπεια τα σχετικά συμπτώματα.

Πέρα από τον τετραπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων MIS-C, η έρευνα συμπέρανε επιπλέον ότι τα παιδιά ευρωπαϊκής και λατινικής καταγωγής ήταν πιθανότερο να φέρουν τις μεταλλάξεις στο γονίδιο BTNL8.
MIS-C, COVID-19 και εμβολιασμοί

Το σχετιζόμενο COVID-19 σύνδρομο MIS-C προσδιορίστηκε πρώτη φορά τον Απρίλιο του 2020. Τα συνήθη συμπτώματα σε παιδιά και εφήβους περιλάμβαναν επίμονο πυρετό και ενδείξεις συστηματικής φλεγμονής και πολυοργανική δυσλειτουργίας, όπως υπόταση, μυοκαρδιακή δυσλειτουργία, αναπνευστική ανεπάρκεια, νευρολογικά συμπτώματα, εξανθήματα, νεφρική βλάβη και γαστρεντερικές διαταραχές. Το σύνδρομο ταυτίστηκε αρχικά με τη νόσο Kawasaki, μια οξεία φλεγμονώδη αγγειίτιδα, διαπιστώθηκε ωστόσο σύντομα ότι επρόκειτο για διακριτή κλινική οντότητα.
Αν και κατά την πανδημία του κορωνοϊού οι σοβαρές λοιμώξεις SARS-CoV-2 σε παιδιά και βρέφη ήταν σπάνιες, εκτιμάται ότι 1 στα 10.000 παιδιά εμφάνισε MIS-C μέσα σε έξι εβδομάδες από τη λοίμωξη COVID, με συμπτώματα όπως εξάνθημα, οίδημα, ναυτία και έμετο.

Στην Ελλάδα, περισσότερα από 100 παιδιά είχαν εμφανίσει το σύνδρομο έως τις αρχές του 2022, σύμφωνα με την τελευταία ενημέρωση από τον Εθνικό Οργανισμό Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) Στις ΗΠΑ, τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) αναφέρουν ότι παραμένει μια σπάνια αλλά σοβαρή επιπλοκή της λοίμωξης από SARS-CoV-2, που μειώθηκε σημαντικά από την αρχή της πανδημίας και αυξήθηκε σχετικά το φθινόπωρο του 2023, οπότε καταγράφηκαν 117 περιστατικά MIS-C ολόκληρο το έτος. Οι μισοί ασθενείς χρειάστηκαν νοσηλεία σε Μονάδα Εντατικής Θεραπείας και το 80% αφορούσε ανεμβολίαστα παιδιά.

Στο επίκεντρο η μελέτη του εντέρου

Ο Δρ. Ευάγγελος Μπέλλος, κύριος συγγραφέας και συνεργαζόμενος ερευνητής στο Τμήμα Λοιμωδών Νοσημάτων του Imperial College, δήλωσε: «Η νέα μας τεχνική υπολογισμού, την οποία ονομάσαμε burdenMC, μας δίνει τη δυνατότητα να εντοπίζουμε συνδέσεις μεταξύ γονιδίων και ασθενειών που μέχρι τώρα μας διέφευγαν. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για τη διερεύνηση μικρών, ετερογενών ομάδων ασθενών με σπάνιες παθήσεις, όπως το MIS-C».

Στην έρευνα συμμετείχε και το Εργαστήριο Ανοσοεπιτήρησης του Crick, που πρώτο ανακάλυψε για πρώτη φορά τον ρόλο του γονιδίου BTNL8 στο ανθρώπινο έντερο, με επιβλέποντα τον καθηγητή Ανοσοβιολογίας στο King’s College του Λονδίνου Adrian Hayday. Σύμφωνα με τον Hayday, «τα ευρήματα για το BTNL8 ήταν εντελώς απρόσμενα και πιθανώς ανοίγουν νέους ορίζοντες στην κατανόηση των μηχανισμών που εμποδίζουν τις ιογενείς λοιμώξεις να εξελιχθούν σε απειλητικές για τη ζωή ασθένειες».

Από την πλευρά της, η επικεφαλής συγγραφέας Δρ Vanessa Sancho-Shimizu, από το Τμήμα Λοιμωδών Νοσημάτων του Imperial και το Ινστιτούτο Francis Crick, στάθηκε στην αξία της εργασίας για την πρόγνωση και διαχείριση του συνδρόμου, επισημαίνοντας ότι «τα ευρήματα αυτά, δε θα μας βοηθήσουν απλώς να κατανοήσουμε καλύτερα την πάθηση, αλλά και να βελτιώσουμε τη φροντίδα που παρέχουμε σε παιδιά με τέτοιου είδους διαταραχές».

Στα επόμενα βήματα της επιστημονικής ομάδας είναι η κατανόηση των ακριβών μηχανισμών που χρησιμοποιούν οι σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις για να προάγουν το MIS-C, ενώ, παράλληλα, διερευνούν τον ρόλο του εντέρου και σε άλλες φλεγμονώδεις παθήσεις, όπως η νόσος Kawasaki.

protothema.gr